Der Morbus Wilson (M. Wilson) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels. Durch die toxische Akkumulation von Kupfer, vorrangig in Leber und Gehirn, kommt es zu einer hepatischen und/oder neurologischen Symptomatik sowie unbehandelt zu einem tödlichen Verlauf. Klinisch liegt immer eine hepatische Manifestation vor. Im späteren Verlauf kommt es bei 45 % der Betroffenen zu neurologisch-psychiatrischen Symptomen.

Labordiagnostisch empfehlen sich die Analyse von freiem Kupfer im Serum, Coeruloplasmin, Kupfer-Ausscheidung im Urin, eine Leber-Biopsie mit Messung der Kupferkonzentration bzw. die genetische Untersuchung auf eine Mutation im ATP7B-Gen. Zusätzlich steht mit der Ratio des relativ austauschbaren Kupfers (REC) ein sensitiver und spezifischer Marker für den M. Wilson zur Verfügung.